آزمایش ژنتیک سرطان پستان چیست و چه ژن‌هایی بر احتمال ابتلا به این سرطان تاثیر دارند؟
آزمایش ژنتیک مشخص می‌کند که آیا فرد دارای ژن‌های غیرطبیعی یا جهش‌یافته است یا خیر. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 شناخته‌شده‌ترین ژن‌های تاثیرگذار بر احتمال ابتلا به سرطان پستان هستند.
آزمایش ژنتیک مشخص می‌کند که فرد ژن‌های غیرطبیعی یا جهش‌یافته به ارث برده است یا خیر. دو نوع جهش ژنی وجود دارد. یک نوع جهش از والد به فرزند به ارث می‌رسد. نوع دیگر، جهش اکتسابی است. جهش‌های اکتسابی در طول زندگی فرد در ژن‌های او ایجاد شده‌اند و به ارث نرسیده‌اند. قرار گرفتن در معرض عواملی مثل اشعه‌های رادیواکتیو یا اشعه ایکس، مواد شیمیایی (از جمله موادی که در دود سیگار و قلیان وجود دارند) و ویروس‌ها ممکن است باعث ایجاد جهش‌های اکتسابی شود. این جهش‌ها حتی ممکن است بدون دلیل شناخته شده‌ای ایجاد شود. جهش‌های اکتسابی تنها در سلول‌های تومور وجود دارند، اما جهش‌های به ارث رسیده در تمام سلول‌های بدن وجود دارند.
بیماری سرطان در اثر جهش در یک یا چند ژن ایجاد می‌شود. بیشتر سرطان‌ها از جمله سرطان پستان در اثر جهش‌های اکتسابی ایجاد می‌شوند. بین ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان‌های پستان در اثر جهش‌های ارثی ایجاد می‌شود. در آزمایش ژنتیک سرطان پستان و تخمدان، جهش‌هایی که احتمال ابتلا به این سرطان‌ها را بالا می‌برند بررسی می‌شوند. نمونه‌گیری برای آزمایش ژنتیک، از درون دهان (داخل گونه‌ها) یا با خون‌گیری انجام می‌شود.
البته آزمایش ژنتیک بدون نقص نیست. به طور مثال، بیشتر زنانی که سرطان پستان دارند یا سابقه خانوادگی سرطان پستان در آنها وجود دارد، ژن جهش یافته ندارند. از طرف دیگر همه زنانی که ژن جهش یافته به ارث برده‌اند، دچار سرطان نمی‌شوند.
چه ژن‌هایی بر احتمال ابتلا به سرطان پستان و تخمدان تاثیر می‌گذارند؟
ژن‌های مختلفی بر احتمال ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان تاثیر می‌گذارند. دو نوع از شناخته شده‌ترین آنها، ژن‌های BRCA1 و BRCA2 هستند که جهش در آنها از شایع‌ترین عوامل سرطان پستان و تخمدان است. این جهش‌ها باعث افزایش احتمال ابتلا به سایر سرطان‌ها هم می‌شوند. بیشتر آزمایش‌های ژنتیکی سرطان پستان، جهش در این دو ژن را بررسی می‌کنند.
درحال حاضر متخصصین در حال مطالعه ژن‌های دیگری هستند که احتمال ابتلا به سرطان پستان را بالا می‌برند.