چه کسی باید آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان را انجام دهد؟

در کسانی که سابقه خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان دارند یا خود به این بیماری مبتلا شده‌اند، احتمال ابتلا به این سرطان‌ها یا ابتلای دوباره فرد بیشتر است. به همین دلیل آزمایش ژنتیک تنها در زنانی که «سابقه قوی» سرطان پستان یا تخمدان را در خانواده دارند توصیه می‌شود.

آزمایش ژنتیک

«سابقه قوی» به معنی داشتن هر کدام از این موارد در گذشته یا حال حاضر است:

– اگر ۲ عضو یا بیشتر از «اعضای نزدیک» خانواده سرطان پستان یا تخمدان داشته باشند. به خصوص اگر یک عضو یا بیشتر در سنین پایین (کمتر از ۵۰ سال) مبتلا شده باشند. «اعضای نزدیک» خانواده شامل مادر، خواهر یا فرزند دختر می‌شوند. پدر، برادر یا فرزند پسری که سرطان پستان دارند نیز شامل این اعضا می‌شوند.

– اگر خود شخص یا «عضو نزدیک» در خانواده به دو نوع سرطان مبتلا شده باشد. برای مثال سرطانِ هر دو پستان یا سرطان پستان به همراه سرطان تخمدان.

– اگر بیشتر از یک نسل از خانواده به سرطان مبتلا شده باشند؛ برای مثال مادر و مادربزرگ هر دو مبتلا به سرطان شده باشند. سابقه سمت پدری هم به اندازه سمت مادری مهم است.
باید توجه شود که در بیشتر کسانی که سابقه خانوادگی قوی برای سرطان پستان یا تخمدان دارند ژن جهش یافته وجود ندارد.

انجام آزمایش و مشاوره ژنتیک در زنانی که هرکدام از شرایط زیر را در گذشته یا حال حاضر داشته باشند نیز ممکن است توصیه شود چراکه ممکن است مرتبط با سرطان ارثی پستان یا تخمدان باشد:

– اگر خود شخص یا عضوی از خانواده با هر سنی مبتلا به سرطان تخمدان شده باشد.

– اگر خود شخص یا عضوی از خانواده مبتلا به سرطان پستان با شروع زودهنگام شده باشد؛ به این معنی که در سن ۵۰ سالگی یا کمتر تشخیص سرطان پستان داده شده باشد؛ یا در سن ۶۰ سالگی یا کمتر، به سرطان پستان بدون گیرنده HER2 مبتلا شده باشد.

– اگر یکی از اعضای مرد خانواده با هر سنی مبتلا به سرطان پستان شده باشد.

– اگر خود شخص یا عضوی از خانواده مبتلا به سرطان‌هایی غیر از پستان و تخمدان شده باشد. برای مثال مهم است که فرد بداند اگر در اعضای خانواده فردی با سرطان پانکراس، پروستات، روده بزرگ (کولون) یا مردی با سرطان پستان وجود دارد.

– اگر فرد سالمی ‌می‌خواهد آزمایش ژنتیک انجام دهد، در صورت وجود فردی در خانواده‌‌‌ که در سن پایین برای او تشخیص سرطان داده شده است، بهتر است ابتدا آزمایش بر روی او انجام شود (در صورت تمایل فرد با سابقه سرطان). اگر نتیجه آزمایش در او جهش نشان نداد، احتمال سرطان در سایر افراد خانواده (که سرطان ندارند) کم است و معمولاً انجام این آزمایش برای ‌آنها کمک کننده نیست.