اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت بود، چه می‌شود؟
در مورد انجام آزمایش ژنتیک و اثر نتایج آن بر خود و خانواده‌تان حتما با پزشک مشورت کنید.
تحلیل نتیجه آزمایش ژنتیک پیچیده است و همیشه به راحتی انجام نمی‌شود؛ بنابراین حتما با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد معنی نتایج صحبت کنید.
نتیجه مثبت ممکن است نگران کننده باشد؛ اما به این معنی نیست که حتماً فرد در آینده به سرطان مبتلا خواهد شد. همچنین برای کاهش احتمال ابتلا به سرطان و پیدا کردن زودهنگام سرطان راهکارهایی وجود دارد. حتماً نتیجه مثبت را با اعضای خانواده درمیان بگذارید چون بر سلامت آنها نیز تاثیر گذار است. بعضی از اعضا ممکن است بخواهند که در مورد انجام آزمایش ژنتیک با پزشک خود مشورت کنند.
– اگر نتیجه آزمایش برای جهش‌های مخرب در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 یا ژن‌های دیگر مثبت شود به این معنی است که جهش در ژنی وجود دارد که ثابت شده است با افزایش احتمال ابتلا به سرطان در ارتباط است. جهش در این ژن‌ها، باعث افزایش احتمال ابتلا به هردو سرطان پستان و تخمدان می‌شود و این دو سرطان از نظر ژنتیکی با هم در ارتباط هستند. اگر نتیجه آزمایش زنی برای ژن BRCA1 مثبت شود، اگر فرض شود که تا 70 سالگی عمر می‌کند، احتمال ابتلای او به سرطان پستان بین ۵۵ تا ۷۰ درصد است. این احتمال برای ژن BRCA2 بین ۴۵ تا ۷۰ درصد است. همچنین اگر نتیجه آزمایش برای BRCA1 مثبت باشد احتمال ابتلای زن به سرطان تخمدان حدود ۳۵ تا ۴۶ درصد و اگر برای BRCA2 مثبت باشد این احتمال حدود ۱۳ تا ۲۳ درصد است.
– اگر نتیجه آزمایش برای ژن‌های دیگری مثبت شود، به این معنی است که یک تغییر ژنتیکی وجود دارد ولی مشخص نیست که این تغییر طبیعی است یا احتمال ابتلای فرد به سرطان پستان یا تخمدان را بالا می‌برد. در هر صورت اگر نتیجه مثبت بود به این معنی نیست که شما حتما به سرطان مبتلا می‌شوید.
– نتیجه منفی به این معنی است که جهش در هیچ کدام از ژن‌های BRCA و سایر ژن‌ها وجود نداشته است.
– اگر جهشی در یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما مثبت بوده است اما همان جهش برای شما منفی گزارش شده است، معمولاً به معنای این است که احتمال ابتلای شما به سرطان مانند سایر زنان در کل جمعیت است.
– اگر نتیجه BRCA در شما منفی بوده است ولی سابقه قوی خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان دارید با پزشک در مورد راه‌های کاهش احتمال وقوع سرطان مشورت کنید.
در نظر داشته باشید که از آنجایی که همه جهش‌ها در این آزمایش شناسایی نمی‌شوند و جهش‌های ژنتیکی ناشناخته زیادی وجود دارند که هنوز کشف نشده‌اند، نتیجه منفی آزمایش به این معنی نیست که به سرطان مبتلا نمی‌شوید.